Leven met een halfvolle batterij

Prof. dr. Jan Smeitink, wereldwijd een van de voornaamste onderzoekers op het gebied van energie-stofwisselingsziekten, legt uit waar de Metachallenge eigenlijk over gaat. In Nederland worden per week 1 tot 2 kinderen geboren met een stoornis in de energie-stofwisseling. Hun batterij is half leeg, laadt niet op, en loopt snel leeg.

Bij de minst ernstige vorm hebben kinderen het gevoel na 50 meter lopen een marathon te hebben afgelegd. Zij zijn dan totaal uitgeput. Bij veel kinderen zijn ook andere organen, zoals de hersenen, het hart en de lever, aangedaan. Een ernstige ontwikkelingsachterstand, epilepsie, hart- en leverfalen kunnen het gevolg zijn. Veel van deze kinderen overlijden voor het 10e levensjaar.

Er is geen behandeling voor deze ernstige ziekten. De Stichting Energy4All (www.energy4all.eu) onderkent het belang van het verkrijgen van meer aandacht en fondsen voor energie-stofwisselingsziekten. Zij ondersteunt activiteiten welke energie-stofwisselingsziekten bij een groot publiek onder de aandacht brengen, werft fondsen om een doorbraak te bereiken in de ontwikkeling van een medicijn en organiseert bijzondere activiteiten, zoals de PoP4Kids concerten (www.pop4kids.nl), waardoor patientjes met een energie-stofwisselingsziekte , hun broertjes, zusjes en ouders hun ziekte even kunnen vergeten.

Na drie eerdere succesvolle edities stel ik het zeer op prijs dat ook de opbrengst van de vierde editie van de Metachallenge ten goede komt aan de Stichting Energy4All. Het onderzoek naar een behandeling van energie-stofwisselingsziekten heeft dankzij de Metachallenge-bijdragen een extra impuls gekregen.

Met de opbrengst van de Metachallenge 2007, 2008 en 2009 zijn er nieuwe inzichten verworven in de gevolgen van energie-stofwisselingsziekten op cel- en weefsel-niveau en is er een start gemaakt met het ontwikkelen en testen van potentiële medicijnen. De eerste resultaten zijn veelbelovend.

De opbrengst van de Metachallenge 2010 zal gebruikt worden om dit onderzoek verder uit te breiden. Het accent zal hierbij komen te liggen op het verder ontwikkelen van high-throughput methoden voor het bestuderen van de effecten van medicijnen die mogelijk energie- Ik dank de organisatoren van de Metachallenge 2010 voor hun belangenloze en tomeloze inzet en wens hen alle succes bij de voorbereidingen.

Prof. Dr. Jan A.M. Smeitink